Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa ist eine seltene Hautkrankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt und zur Zeit noch nicht heilbar. Weltweit gibt es circa 500.000 Betroffene.
Es gibt drei verschiedene Formen der EB (simplex, junctional und dystrophica), wobei die Ausprägungen auch unterschiedlich sind. Bei den unterschiedlichen Formen bilden sich Blasen in den unterschiedlichen Hautschichten.
Bei den Betroffenen sind die Hautschichten nicht miteinander verankert, der "Klebstoff" fehlt. Das führt dazu, dass die Haut sehr empfindlich ist und sich bei Berührungen, Reibung oder Druck ablöst. Es entstehen Wunden, Blasen und Vernarbungen. Die Wunden müssen regelmäßig verbunden werden und Blasen werden aufgestochen. Allerdings muss es nicht immer einen Auslöser für diese Wunden oder Blasen geben. Sie entstehen oft auch einfach so und lassen sich sehr schwer vermeiden.
Durch diese ständigen Schädigungen der Haut entstehen auch Vernarbungen. Eine Folge dessen ist beispielsweise, dass Finger und Zehen zusammenwachsen. Dadurch wird die Motorik stark eingeschränkt und das Laufen wird zur Herausforderung.
Aber auch die Schleimhäute sind betroffen. Man muss aufpassen, was man isst, wie man kaut, wie man Zähne putzt, um so wenig wie möglich zu beschädigen. Die Speiseröhre kann ebenfalls zusammenwachsen und muss dann in einer Operation wieder aufgedehnt werden. Weil man dann sehr schlecht schlucken kann, haben viele Betroffene eine Magensonde und werden (zusätzlich) künstlich ernährt. Das hat unter anderem auch den Vorteil, dass man viel mehr Kalorien zu sich nimmt, die beispielsweise für die Wundheilung verbraucht werden.
Ich habe Epidermolysis bullosa dystrophica, das heißt, dass die Krankheit bei mir sehr stark ausgeprägt ist. Ca. 85% meines gesamten Körpers sind betroffen, ausgenommen sind Gesicht, Teile des Rückens und des Bauches und auch Teile der Arme.
Meine Zehen sind zusammengewachsen, meine Finger habe ich bereits mehrfach operieren lassen, aber auch sie wachsen immer wieder zusammen. Auch wurde meine Speiseröhre schon mehrfach operiert. Sie muss ungefähr ein bis zwei Mal im Jahr aufgedehnt werden. Deshalb habe ich seit meinem 6. Lebensjahr eine Magensonde, die alles sehr erleichtert.
Im Alltag bin ich sehr auf Hilfe angewiesen. Der Verband wird zwei Mal am Tag erneuert, ich brauche Unterstützung beim Anziehen, Laufen, Flaschen / Tuben aufmachen und vielem mehr. Für längere Strecken brauche ich einen Rollstuhl, da ich nur ca. 100m laufen kann - an guten Tagen. Vor kurzem habe ich mein Abitur gemacht. Ich bin mit einer Assistentin in die Schule gegangen, die mir die Tasche getragen hat, Stifte aufgemacht hat, mich sondiert hat und so weiter. Klausuren habe ich beispielsweise am PC geschrieben. Jetzt möchte ich gerne Soziale Arbeit studieren, wobei ich auch wieder auf Hilfe angewiesen bin.